Estudios geneticos

Los estudios realizados en gemelos y familias de los niños diagnosticados de
trastorno autista indican un alto grado de control genético en la aparición de este
trastorno, aunque de momento, no se conozcan con exactitud los mecanismos de
transmisión implicados.
Varias investigaciones realizadas en gemelos indican una marcada concordancia
para el autismo infantil entre gemelos monocigóticos respecto a los dicigóticos.
Aunque existen diferencias según el medio diagnóstico utilizado, se ha
encontrado una concordancia del 60% para los monocigóticos frente al 0% de los
dicigóticos siguiendo los criterios de la CIE-10. Cuando se considera un espectro
más amplio de anormalidades cognitivas y sociales relacionadas, se encuentra una
concordancia del 92% en los monocigóticos respecto al 10% en los dicigóticos
(Bailey, 1995).Por otro lado, los estudios familiares sugieren un incremento de la posibilidad
de aparición, tanto del autismo como de los trastornos relacionados, en los familiares de
 primer grado de personas con autismo. Se estima que la probabilidad de aparición de autismo.
 es de 50-100 veces mayor que en la población general, lo que corresponde a una frecuencia del 3-6%.
Si se considera un fenotipo más amplio, la frecuencia aumenta al 12-20%.
Parece claro pues, que los estudios genéticos a nivel molecular van a contribuir
de forma esencial en el establecimiento de las bases del autismo. Sin embargo, nos
encontramos aún en las fases iniciales de este tipo de estudios, siendo de momento
los resultados confusos ya que se han implicado gran número de cromosomas
y cuando se intentan reproducir los estudios los datos no son concluyentes. Los datos
 anteriores lo que parecen indicar es que las alteraciones cromosómicas probablemente

incluyan variaciones de muchos genes en interacción.